ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ: КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ПРИНЦИПЫ ДИАГНОСТИКИ

Аннотация:

Наследственные гипербилирубинемии - заболевания, связанные с наследственным нарушением обмена билирубина, проявляющиеся постоянной или перемежающейся желтухой без выраженного изменения структуры печени и явных признаков повышенного гемолиза и холестаза. Заболевание впервые описано в 1901 г. Жильбером и Лербулетом, которые обратили внимание на семейный характер этого заболевания. В основе синдрома лежит генетический дефект гена, кодирующего УДФГТ, что приводит к снижению способности утилизации билирубина. Небольшая иктеричность склер часто является единственным симптомом. Может появляться дискомфорт в правом подреберье и небольшое увеличение печени в период обострения. У некоторых больных также могут отмечаться астеновегетативные расстройства, которые могут выражаться в виде повышенной утомляемости, слабости, плохого сна; эти явления в первую очередь обусловлены нейротоксическим эффектом, оказываемым билирубином на головной мозг, и связаны с ингибированием процессов метаболизма и нарушением синтетической функции головного мозга, что приводит к появлению так называемой билирубиновой энцефалопатии. Показатели биохимического исследования крови, за исключением уровня билирубина, находятся в пределах нормы. При пункционной биопсии отсутствуют изменения, в отдельных случаях отмечается умеренный или незначительно выраженный липофусциноз. Дополнительные методы исследования, такие как УЗИ и холецистография, не показывают каких-либо изменений за исключением небольшого увеличения в размерах печени без изменения ее структуры.

Авторы:

Издание: Гепатология
Год издания: 2003
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2003.-N 4.-С.35-38
Просмотров: 796