ДИСФУНКЦИЯ МИТОХОНДРИЙ ПРИ НЕФРОПАТИЯХ У ДЕТЕЙ

Аннотация:

Достижения медицинской науки в области биохимии, клинической морфологии и медицинской генетики последних десяти лет позволили выделить новый гетерогенный пласт наследственных болезней у детей, обусловленных нарушением структуры и функций митохондрий и, как следствием, энергетической недостаточностью клеток. Митохондриальные нарушения -это обширная группа патологических состояний, связанных с дефектами митохондриального или ядерного генома. Биохимические изменения, обусловленные дефектами митохондрий, проявляются нарушением транспорта митохондриальных субстратов, патологией утилизации субстратов, дефектами дыхательной цепи и недостаточным накоплением и передачей энергии. Перечень митохондриальных болезней в последние годы неуклонно растет. Стали известны не менее 15 форм заболеваний, связанных с наследственными нарушениями транспорта и окисления жирных кислот, доказан их существенный вклад в происхождение гипогликемических состояний у детей, синдрома внезапной смерти [14]. Митохондриальные болезни трудны для диагностики в силу неспецифичности отдельных клинических проявлений, требуют разработки и внедрения новых программ диагностики, основанных на клинических, биохимических, молекулярно-генети-ческих и морфологических критериях. Впервые наблюдал митохондрии в виде гранул в мышечных клетках Kelliker в 1850 г. Позднее, в 1898 г., Mixaelis доказал, что митохондрии играют важную роль в окислительно-восстановительных процессах и клеточном дыхании. С 30-х годов XIX века начато активное изучение структуры и функций митохондрий: была описана система цитохромов и окислительного фос-форилирования, G. Krebs разработал концепцию цикла трикарбоновых кислот. Новый прорыв в морфологическом и цитогенетическом аспектах изучения митохондрий был сделан в 60-е годы XX века, когда были открыты митохондриальный геном и митохондриаль-ная ДНК. Возникла теория происхождения митохондрии: предполагалось, что в процессе филогенеза митохондрия как бактерия-симбионт встроилась в клетку. В 1963 г. Engel и Cunningham описали морфологический субстрат повреждения митохондрий - «рваные» красные волокна. В это же время R. Luft описал пациентку с нетиреоидным гиперметаболизмом, у которой было выявлено нарушение процессов окислительного фос-форилирования. Автор первым доказал прямую взаимосвязь дефекта митохондрий и появления патологических клинических проявлений. Последующие исследования XX-XXI веков были направлены на описание клинических симптомов и выявление новых нозологических форм митохондриальных болезней. Проводились дальнейшие исследования структур и функций митохондрий с помощью новейших технологий. При внедрении в клиническую практику методов молекулярной генетики была создана генетическая карта митохондриальных болезней. Это послужило основанием для разработки новых дифференцированных патогенетических подходов к терапии.

Авторы:

Издание: Нефрология и диализ
Год издания: 2003
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2003.-N 4.-С.344-353
Просмотров: 146