ВЫСОКИЙ УРОВЕНЬ ИНТЕЛЛЕКТА ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ, СОЧЕТАЮЩИЙСЯ С НИЗКОЙ КОНЦЕНТРАЦИЕЙ ФЕНИЛАЛАНИНА В ГОЛОВНОМ МОЗГЕ

Аннотация:

Исследование, опубликованное в 1977 г., включало оценку результатов лечения 211 детей с фенилкетонурией, выявленных в периоде новорожденности при массовом обследовании и тщательно наблюдавшихся в процессе терапии. На основе полученных результатов было определено, что прекращение лечения в возрасте 10—12 лет отражается отрицательно на дальнейшем интеллектуальном развитии, оцененного с помощью психологического тестирования по методике Векслера. В последующем эта когорта была обследована в 1999 г., и у 13 из них выявлен высокий уровень интеллекта (IQ) — 112 ед. и выше. 12 из 13 пациентов были обследованы с помощью магнитнорезонансной томографии головного мозга и/или магнитно-резонансной спектроскопии с целью определения концентрации фенилаланина в мозге и сравнения ее с уровнем в крови. Все 12 лиц показали нормальные уровни транспорта фенилаланина через гематоэнцефалический барьер, несмотря на значительные колебания содержания фенилаланина в крови. Это дало основание предположить, что концентрация фенилаланина является определяющим фактором интеллектуального развития детей с фенилкетонурией. Магнитно-резонансная спектроскопия позволяет клиницистам оценивать влияние строгой диеты на уровне фенилаланина у конкретного индивидуума.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2004
Объем: 1с.
Дополнительная информация: 2004.-N 1.-С.55-55
Просмотров: 34