БОЛЕЗНЬ ГАЛЛЕРВОРДЕНА-ШПАТЦА С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ

Аннотация:

Болезнь Галлервордена—Шпатца (БГШ) — редкое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, поражающее преимущественно базалъные ганглии и связанное с накоплением в мозге железа. В классическом варианте БГШ проявляется в детском возрасте быстро нарастающими дистоническим гиперкинезом, пирамидным синдромом, дизартрией, ретинопатией, психическими расстройствами и в течение 10 лет приводит к обездвиженности и летальному исходу. Тем не менее примерно в 15% случаев БГШ начинается на втором—третьем десятилетиях жизни, а иногда и позднее, прогрессирует более медленно и проявляется вариабельными экстрапирамидными и психическими расстройствами. Представлено клиническое описание 39-летнего пациента с медленно прогрессирующей БГШ, впервые проявившейся в 24-летнем возрасте. Клиническая картина включала паркинсонизм с выраженной постуральной неустойчивостью и застываниями, тяжелую оролингвальную дистопию, комбинированный тремор, пирамидную недостаточность, умеренный когнитивный дефект подкорково-лобного типа, аффективные расстройства, обсессивно-компульсивный синдром. При МРТ выявлены характерные изменения в области медиального сегмента бледного шара (симптом "глаз тигра"). Рассмотрены особенности клинических проявлений БГШ, проблемы патогенеза, классификации, диагностики и лечения заболевания.

Авторы:

Издание: Неврологический журнал
Год издания: 2004
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2004.-N 2.-С.36-46
Просмотров: 118