СЛУЧАЙ ЛЕЙКОДИСТРОФИИ КАНАВАНА—ВАН БОГАРТА—БЕРТРАНДА

Аннотация:

Лейкодистрофии — довольно редкая группа наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы, обусловленных дефектами различных белков, участвующих в формировании миелина. Термин «лейкодистрофия» был предложен Bielshowsky и НеnnebergB 1928 г. В настоящее время известно несколько форм лейкодистрофии, при которых первичный дефект установлен на биохимическом и/или молекулярно-генетическом уровне: метахроматическая лейкодистрофия, болезнь Краббе, болезнь Канавана (БК),Х-сцепленная адренолейкодистрофия, болезнь Александера, болезнь Пелицеуса — Мерцбахера. Для ряда наследственных заболеваний из группы лейкодистрофии, первичный дефект пока не выявлен — это мегалэнцефалия и лейкодистрофия (болезнь Ван дер Кнаапа, или вакуолизирующая лейкодистрофия с субкортикальными кистами), синдром Коккейна, синдром Айкарди — Гутерини.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2004
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2004.-N 4.-С.50-54
Просмотров: 567