ДИАГНОСТИКА НОЗОЛОГИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ ПЕРВИЧНОГО ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

Аннотация:

Цель исследования - изучение частоты и структуры нозологических вариантов первичного врожденного гипотиреоза и разработка новых дифференциально-диагностических подходов к оценке тиреоидного статуса детей и подростков с врожденным гипотиреозом. Методом сплошной выборки обследовано 50 пациентов с врожденным гипотиреозом (Москва) от 1 до 15 (6,9 ± 0,5) лет. В процессе работы проводились ультразвуковое исследование и сканирование щитовидной железы, а также гормональные исследования (включая определение уровня ти-реоглобулина). Результаты исследования: структура врожденного гипотиреоза представлена дизэмбриогенезом щитовидной железы в 72% случаев и дисгормоногенезом щитовидной железы в 28% случаев. Большая часть дизэмбриогенеза щитовидной железы представлена дистопией (67%),реже - пороками закладки органа, а именно: аплазией (19%) и гипоплазией (14%). В структуре дисгормоногенеза с предполагаемыми мутациями различных генов значительно чаще встречаются такие варианты, как дефект тиреоидной пероксидазы (29%) и аномалия молекулы тиреоглобулина (43%). Реже - дефект синтеза натрий-йодного симпортера (14%) и дефект синтеза тиреоглобулина (14%). И наконец, комплексное обследование пациентов с первичным врожденным гипотиреозом позволило нам разработать алгоритм нозологической диагностики.

Авторы:

Издание: Ультразвуковая и функциональная диагностика
Год издания: 2004
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2004.-N 1.-С.52-57
Просмотров: 34