НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ СЛУХА, АССОЦИИРОВАННЫЕ С МУТАЦИЕЙ A1555G В ГЕНЕ 12S РРНК МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК

Аннотация:

Среди 60 пациентов с несиндромной сенсоневральной тугоухостью (СНТ) различных этиопатогенетических вариантов и не состоявших в родственных отношениях проведен молекулярно-генетический скрининг точечной мутации A1555G гена 12S рибосомальной РНК митохондриальной ДНК, являющейся одной из причин наследственной несиндромной тугоухости. Мутация выявлена у двух пациентов (~3,3%) с различными фенотипами тугоухости: аминогликозидная ототоксичность во взрослом возрасте и беспричинная СНТ, манифестирующая в детстве. В обоих случаях наблюдалась постлингвальная, двусторонняя, симметричная, прогрессирующая СНТ III-IV степени. Обращено внимание на важность наследственного анамнеза, поскольку в каждом из случаев имелись указания на стойкую слуховую дисфункцию разной степени у кровных родственников. Подобная мутация в митохондриальном геноме, как причина различных фенотипических вариантов СНТ, неоднократно описана в популяциях различных этнических групп и впервые выявлена среди жителей европейского региона России.

Авторы:

Издание: Медицинский академический журнал
Год издания: 2004
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2004.-N 2.-С.62-66
Просмотров: 27