МОЛЕКУЛЯРНЫЙ АНАЛИЗ ГЕНА CYP21 У ПАЦИЕНТОВ С ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИЕЙ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННОЙ ДЕФИЦИТОМ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ

Аннотация:

Цель исследования изучить спектр мутаций в гене CYP21 у больных с различными формами 21-гидроксилазного дефицита а российской популяции, проследить наличие фенотип-генотипических корреляций. Проведен анализ гена CYP21 у 100 пациентов с дефицитом 21-гидроксилазы. Анализ распространенности наиболее частых мутаций был проведен с использованием аллельспецифической ПЦР. При отсутствии мутаций применяли прямое секвенированче гена CYP21. Путем аллельспецифической ПЦР молекулярный дефект в гене CYP21 был установлен в 75% случаев. Наиболее распространенными мутациями в изученной популяции являлись делеция/конверсия гена (25%), нарушение сплайсинга во 2-м нитроне (26%) и замена изолейцина на аспарагин в 172-м кодоне (17%), что согласуется с распространенностью данных мутаций в других популяциях. При проведении прямого секвенирования гена CYP21 были обнаружены 3 ранее не опубликованные мутации: W19X, C169R, W302R у детей с сольтеряющей формой заболевания. Проведенная работа доказала, что аллельспецифическая ПЦР является достаточно быстрым b точным методом диагностики 21-гидроксилазного дефицита. Этот метод может быть использован в проведении пренатальной диагностики и неонатального скрининга этого заболевания.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2004
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2004.-N 4.-С.3-6
Просмотров: 504