КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ЮВЕНИЛЬНОГО ПАРКИНСОНИЗМА В РОССИИ

Аннотация:

Провели клинико-генетический анализ аутосомно-рецессивного ювенильного паркинсонизма у 26 сибсов из 20 семей. Показана гетерогенность данного заболевания. В 41 % случаев авторами статьи идентифицированы мутации в гене паркина (локус PARK2, на хромосоме 6q25.2-27). Установлен спектр найденных дефектов — преобладание делеций над точковыми мутациями. При оценке клинических проявлений среди больных «паркинопатией» подтвержден фенотипический полиморфизм данной патологии, а также отмечен характерный клинический маркер — отсутствие стадии гемипаркинсонизма. Выявленные клинико-генетические особенности, характерные для российской популяции, позволяют использовать их в алгоритме диагностики ювенильного паркинсонизма и медико-генетического консультирования в отягощенных семьях.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2004
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2004.-N 8.-С.66-72
Просмотров: 35