ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ ОРОФАЦИОДИГИТАЛЬНОГО СИНДРОМА

Аннотация:

Орофациодигитальный синдром является редким врожденным комбинированным пороком развития. Описан впервые в 1954 г. Papillon Zeage и J. Psaume. Характеризуется постоянным сочетанием аномалий рта, лица и пальцев. Известен в медицинской литературе под названиями: "ротолицевой и пальцевый синдром", "язычнолицевая дисплазия Crob", "ротолицевой и пальцевый дизостоз". Точных данных о частоте данного синдрома в литературе нет. Этиопатогенез: этиология неизвестна. Синдром носит наследственный (часто семейный) характер, передается по доминантному типу, сцепленному с полом (с Х-хромосомой), болеют девочки. В некоторых отдельных случаях имеет место аутосомальное наследование с очень высокой смертностью для мужского пола (гибнут внутриутробно). Изучение кардиограммы больных иногда выявляет частичную несистематизированную трисомию.

Авторы:

Издание: Дальневосточный медицинский журнал
Год издания: 2004
Объем: 2с.
Дополнительная информация: 2004.-N 4.-С.93-94. Библ. 4 назв.
Просмотров: 127