СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОГО ГЕМОХРОМАТОЗА С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ СУСТАВОВ

Аннотация:

Описан случай диагностики наследственного гемохроматоза (НГ) у больной с длительным поражением суставов в анамнезе (олигоартрит стоп, остеопороз и артроз кистей рук с медленно прогрессирующим течением) неясной этиологии, диффузным зобом и хроническим тиреоидитом. При обследовании, несмотря на нормальные показатели обмена железа в сыворотке крови, на основании клинической картины, обнаружения характерного для НГ HLA-фенотипа (А2, A3, В7, В5) и наличия у пациентки гомозиготной мутации гена НГ в положении H63D, положительной реакции мочи на гемосидерин, данных рентгенологического исследования костей стоп и кистей и сцинтиграфии печени, селезенки и костного мозга поставлен диагноз НГ.

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2004
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2004.-N 6.-С.42-45
Просмотров: 23