МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО ГЕМОХРОМАТОЗА

Аннотация:

Методом ПЦР-диагностики определяли мутации C282Y, H63D и S65C гена гемохроматоза HFE у 140 из 500 HLA-обследованных пациентов, которые по результатам типирования антигенов А- и В-локусов были распределены на 4 группы: в 1-ю группу вошли лица с антигеном A3 в сочетании с антигеном В7 и/или В14; во 2-ю — с одним из антигенов A3, В7, В14; в 3-ю группу — носители антигенов HLA-A1 и/или В8; в 4-ю группу — пациенты, у которых HLA-маркеры гемохроматоза не обнаружены. Встречаемость мутаций выявлена в 52,13%, из них C282Y в 17,8%, H63D в 32,9%, S65C в 1,43%. Доказательств равновесного сцепления гемохроматоза с HLA-маркерами наследственности — антигенами A3, В7, В14 и HLA-ассоциированного гемохроматоза с мутациями C282Y, H63D, S65C гена гемохроматоза HFE не найдено. Клиническое значение для диагностики гемохроматоза, по заключению авторов, могут иметь одновременно полученные данные серологического и молекулярно-генетического методов исследования.

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2005
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2005.-N 1.-С.23-27
Просмотров: 97