ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО ГЕМОХРОМАТОЗА У БОЛЬНЫХ С АНТИГЕНАМИ HLA-A1 И HLA-A1 И В8

Аннотация:

Наследственный гемохроматоз — заболевание, классическими маркерами наследственности которого считаются преимущественно антигены А и В локусов I класса HLA: A3, В7, В14. Представлены 2 наблюдения ассоциации развернутой стадии клинически подтвержденного НГ у больного 29 лет с антигеном HLA-A1 и у больной 60 лет с антигенами HLA-A1, В8 с выраженным гемосидерозом, поражением печени, эндокринных желез, гиперпигментацией кожных покровов. Полученные результаты явились предпосылкой для поиска дефекта гена гемохроматоза у 12 больных с антигенами HLA-A1, В8. Методом ПЦР-ПДРФ у 8 пациентов найдены мутации C282Y и H63D гена гемохроматоза HFE, подтверждающие наследственность гемохроматоза среди обследованных. Наличие HLA-A1, В8 наряду с классическими антигенами позволит определять предрасположенность к наследственному заболеванию и уточнять диагностику НГ.

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2005
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2005.-N 1.-С.39-41
Просмотров: 39