ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К РАЗВИТИЮ ДИФФУЗНОГО ТОКСИЧЕСКОГО ЗОБА В ПОПУЛЯЦИИ МОСКВЫ

Аннотация:

Патология щитовидной железы занимает первое место в структуре эндокринных заболеваний (О,5% населения), опережая даже сахарный диабет (0,4%). К числу наиболее распространенных заболеваний щитовидной железы относится диффузный токсический зоб (ДТЗ, болезнь Грейвса). В настоящем исследовании для нескольких возможных генов-кандидатов были разработаны полиморфные маркеры и проведено изучение ассоциации этих маркеров с развитием ДТЗ в русской популяции. Обследовали 78 больных с ДТЗ и 153 здоровых донора. Изучение ассоциации полиморфных микросателлитных маркеров D6S24I4 и D6S1271, расположенных на хромосоме 6 среди генов главного комплекса гистосовместимости (локус МНС), показало, что оба маркера ассоциированы с ДТЗ. Использование полиморфного маркера Alal 7Thr гена сериновой эстеразы цитотоксических Т-лимфоцитов (CTLA4) также позволило обнаружить выраженную ассоциацию этого маркера с ДТЗ. Аллель Ala и генотип Ala/Ala повышают риск развития патологии (относительный риск — OR = 2,94 и 3,57 соответственно), тогда как носительство аллеля Thru особенно гомозиготность по нему сцеплены с пониженным риском развития ДТЗ (OR = 0,34 и 0,28 соответственно). В случае полиморфного маркера His60Arg гена, кодирующего бета-субъединицу большой многофункциональной протеосомы (LMP2), не обнаружено ассоциации этого маркера с ДТЗ. В случае полиморфного маркера Pro52Thr гена рецептора тиреотропина (TSHR) также не обнаружено ассоциации с ДТЗ в московской популяции. При сравнении распределения аллелей и генотипов полиморфного минисателлитного маркера, расположенного в интроне 2 гена антагониста рецептора интерлейкина-1, в группах здоровых доноров и больных с ДТЗ были показаны достоверные различия во встречаемости аллеля 2 и генотипов 2/4 и 4/4. Таким образом, полученные данные свидетельствуют о важной роли локуса МНС, гена сериновой эстеразы цитотоксических Т-лимфоцитов (CTLA4) и гена антагониста рецептора интерлейкина-1 в развитии ДТЗ в популяции Москвы.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2004
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2004.-N 6.-С.10-13
Просмотров: 55