МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПРЕЛИНГВАЛЬНОЙ СЕНСОНЕВРАЛЬНОЙ ТУГОУХОСТИ

Аннотация:

Мутации в гене GJB2, расположенного в области длинного плеча 13 хромосомы и кодирующего белок межклеточных щелевых контактов коннексин 26, ассоциированы со спорадической или передающейся по наследству несиндромной сенсоневральной тугоухостью (СНТ). Цель работы - изучить частоту распространения мутации 35delG в гене JGB2 среди лиц с фенотипом несиндромной прелингвальной СНТ III-IV степени и у здоровых лиц европейской популяции на территории Северо-Западного региона России. Обслеедовано 44 пациента (25 мужчин и 19 женщин) с фенотипом прелингвальной СНТ III-IV степени, относящихся к европеоидной расе и постоянно проживающих на территории России (Санкт-Петербург и Северо-Западный регион). Контрольную группу составили 238 здоровых доноров (135 мужчин и 103 женщины).

Авторы:

Издание: Российская оториноларингология
Год издания: 2004
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2004.-N 4.-С.42-44
Просмотров: 41