ИЗМЕНЕНИЕ ПОКАЗАТЕЛЕЙ ОБМЕНА ЖЕЛЕЗА В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ТИПА МУТАЦИЙ ГЕНА ГЕМОХРОМАТОЗА HFE

Аннотация:

Проведено генетическое обследование 144 человек с HLA-ассоциированным наследственным гемохроматозом (НГ). У 77 обследованных выявлено 79 (54,9%) мутаций гена гемохроматоза HFE, в том числе 2 типа компаундного наследования (в одном случае C282Y/H63D, в другом — C282Y/S65C). Мутация C282Y обнаружена у 27 (18,8%) обследованных, H63D — у 50 (34,7%), S65C — у 2 (1,4%) человек. В группе мужчин: 19 человек (средний возраст 36,8 ± 3,1 года) с мутацией C282Y и 30 (средний возраст 32,4 ± 2,7 года) — с мутацией H63D; в группе женщин 8 (38,1 ± 7,4 года) — с мутацией C282Y и 20 (45 ± 3,0 года) — с мутацией H63D; 2 женщины (мать и дочь) — гетерозиготны по мутации S65C гена HFE. В группе мужчин мутация S65C не обнаружена. Изучение метаболизма железа включало определение сывороточного железа (СЖ), общей железосвязывающей способности (ОЖСС), трансферрина, степени насыщения трансферрина железом (НТЖ), уровней концентрации сывороточного ферритина (СФ) и ферритина эритроцитов (ФЭ). Оценку изменений параметров железа проводили раздельно у мужчин и у женщин, по наличию найденных мутаций гена HFE. У мужчин выявлены статистически значимые различия показателей СЖ, НТЖ, СФ сыворотки и ФЭ, у женщин — СЖ, ОЖСС и ФЭ. При HLA-ассоциированном НГ найдены убедительные доказательства взаимосвязи исследуемых мутаций гена гемохроматоза HFE с нарушениями метаболизма железа.

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2005
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2005.-N 2.-С.36-40
Просмотров: 34