МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ РОБЕРТСОНОВСКОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ 13; 14 И СИНДРОМА ДАУНА У РЕБЕНКА 3 ЛЕТ

Аннотация:

Описан редкий случай робертсоновской транслокации 13;14 материнского происхождения, сочетанной с регулярной трисомией хромосомы 21 (46, XX, der(13; 14)(qlO; qlO) mat,+21) и фенотипическими проявлениями синдрома Дауна. Молекулярно-цитогенетическое и цитогенетическое исследования позволили определить, что дополнительная хромосома 21 у ребенка имеет материнское происхождение, а нерасхождение хромосом 21 произошло в мейозе 1 у матери. Обсуждается возможное влияние структурных аномалий хромосом 13 и 14 на нерасхождение хромосомы 21.

Авторы:

Издание: Цитология и генетика
Год издания: 2004
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2004.-N 6.-С.54-59
Просмотров: 248