Редкие и атипичные формы спинальных мышечных атрофии в Саратовской области

Аннотация:

Спинальные мышечные атрофии (СМА) — группа тяжелых наследственных заболеваний моторного нейрона, характеризующихся выраженным клиническим полиморфизмом. В основе их патогенеза лежит прогрессирующая дегенерация клеток передних рогов спинного мозга и в некоторых случаях двигательных ядер мозгового ствола. По данным многолетнего регистра (с 1981 по 2002 г.), в популяции Саратовской области с численностью населения около 2,8 млн зарегистрированы 552 пациента с наследственными нервно-мышечными заболеваниями, среди них СМА диагностирована у 185 больных из 129 семей. Проксимальная СМА выявлена у 119 (64,3% наблюдений) человек. Распространенность ее составила 4,3 на 100 тыс. населения. Редкие формы СМА выявлены у 66 пациентов: атипичная спинальная амиотрофия взрослых у 38 из 15 семей, проксимальная аутосомно-доминантная СМА у 11 из 5 семей, дистальная форма у 10 из 8 семей, детская бульбоспинальная у 4, СМА с мозжечковым синдромом у 2, проксимальная шейная у 1. Распространенность редких форм составила 2,4 на 100 тыс. населения.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2005
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2005.-N 6.-С.51-56
Просмотров: 106