Случай пренатальной диагностики трисомии 9-й хромосомы

Аннотация:

Представлено описание случая пренатальной диагностики синдрома трисомии 9-й хромосомы. В ходе ультразвукового исследования у плода были выявлены множественные эхографические маркеры хромосомных аномалий: брахицефалия, порок Денди — Уокера, анофтальм, гидронефроз правой и аплазия левой почек, аномальная установка стоп на фоне симметричной формы задержки развития плода. Обнаружены также маловодие и единственная артерия пуповины. Проведено пренатальное кариотипирование, получен аномальный кариотип: 47,ХХ+9. По желанию семьи беременность прервана.

Авторы:

Издание: Пренатальная диагностика
Год издания: 2005
Объем: 2с.
Дополнительная информация: 2005.-N 2.-С.148-149
Просмотров: 77