Критерии диагностики аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа

Аннотация:

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа — редкое моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген, ответственный за развитие этого заболевания — AIRE кодирует белок, по-видимому, являющийся аутоиммунным регулятором, функция которого неизвестна. Заболевание чаше всего проявляется в детском возрасте. Типичные клинические признаки синдрома — хронический кожно-слизистый кандидоз, гипопаратиреоз, хроническая надпочечниковая недостаточность. В соответствии с принятыми во всем мире критериями наличие двух из трех классических признаков является основанием для установления клинического диагноза. Однако молекулярно-генетическое выявление мутаций гена AIRE позволяет расширить диагностические критерии аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа и осушествлять раннюю диагностику этой патологии. Наличие одного из классических симптомов заболевания в совокупности с мутациями в гене AIRE у 12 пациентов послужило основанием для установления диагноза. Дальнейшее наблюдение за пациентами позволило выявить надпочечниковую недостаточность и гипопаратиреоз на доклиническом этапе.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2005
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2005.-N 5.-С.57-60
Просмотров: 46