Полиморфизм генов системы детоксикации и предрасположенность к болезни двигательного нейрона в российской популяции

Аннотация:

Болезнь двигательного нейрона (БДН) — это селективная дегенерация мотонейронов коры головного мозга, ствола и спинного мозга. В ее патогенезе могут быть задействованы многие генетические системы. Одним из патогенетических факторов БДН является свободнорадикальное повреждение клеток. Важным метаболическим процессом, в ходе которого могут образовываться свободные радикалы, впоследствии преобразующиеся в нетоксичные продукты, является детоксикация. Основными участниками данного процесса являются цитохромы Р-450 (СYР2Е1, CYP2D6), глутатион-S-трансферазы (GSTM1, С5I71, GSTP1) и N-ацетилтрансферазы (NAT2). С целью уточнения роли генов системы детоксикации в развитии БДН был изучен полиморфизм этих генов у 72 больных из Москвы и в контрольной группе лиц, проживающих в России. Выявлены достоверные различия в частотах аллелей CYP2E1*1D, CYP2D6*4 и гомозигот по генотипу GSTM1(0/0) между больными и контролем. Анализ полиморфизма генов GSТТ1, GSTP1 и NAT2 не обнаружил различий в распределении генотипов и аллелей между основной и контрольной группами. Установлено, что генотип GSTP1*A/GSTP1*A ассоциирован с классическим вариантом БДН (равномерным поражением центральных и периферических мотонейронов), а аллель GS7P1 *В — с ее сегментарно-ядерным и пирамидным вариантами.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2006
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2006.-N 1.-С.4-13
Просмотров: 79