СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Аннотация:

Цель исследования. Совершенствование диагностики синдрома Жильбера (СЖ) на основании функциональных и генетических методов исследования. Материалы и методы. СЖ диагностирован у 88 больных в возрасте 15—72 лет с помощью клинических и генетических методов исследования. Результаты. При генотипировании выявлены изменения в промоторной области гена, кодирующего уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу — UGTIA1. У гомозиготных носителей СЖ характеризовался более высоким исходным уровнем билирубина, выраженным ответом на функциональные пробы, частым сочетанием с эссенциальным тремором. У гетерозигот СЖ нередко протекал в латентной форме. Заключение. На основании результатов клинико-лабораторных исследований установлены 4 варианта течения СЖ: диспепсический, астеновегетативный, желтушный, латентный. Последовательное применение низкокалорийной диеты и фенобарбитала повышало чувствительность и специфичность теста. Предложена клиническая классификация СЖ. Выявленные нарушения фармакокинетики антипирина позволяют прогнозировать риск развития побочных реакций на препараты, метаболизирующиеся монооксигеназами печени.

Авторы:

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2006
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2006.-N 2.-С.48-52
Просмотров: 132