ОСОБЕННОСТИ ГЕНОТИПОВ ПАЦИЕНТОВ, ВКЛЮЧЕННЫХ В ПРОГРАММУ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОГО ОПЛОДОТВОРЕНИЯ

Аннотация:

Цель исследования: определить значение медико-генетического консультирования в профилактике рождения здорового потомства у пациентов программы ЭКО, ИКСИ. Учреждение; ГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН. Методология: проспективное исследование. Материал исследования: 784 человека (392 пары), нуждающиеся в лечении методами вспомогательных репродуктивных технологий. Методы исследования: клинико-генеалогический, цитогенетический, молекулярно-цитогенетический, молекулярно-генетический. Результаты исследования: при медико-генетическом консультировании у 30 пациентов выявлены врожденные пороки развития, моногенные заболевания и гетерозиготное носительство мутантных генов. Врожденные пороки развития и генетические нарушения в 2 раза чаще встретились среди супружеских пар программы ИКСИ. Хромосомные изменения обнаружены в 5,7% случаев у пациентов программы ЭКО. Частота хромосомных нарушений среди женщин составила 10,2%, среди мужчин — 1,2%. В программе ИКСИ изменения хромосомного набора выявлены в 4,6% случаев. Частота хромосомных нарушений у женщин составила 1,3%, у мужчин — 8%. Микроделеции хромосомы Y были у 7% мужчин с азооспермией и олигозооспермией. Заключение: высокий уровень генетических изменений у супружеских пар, нуждающихся в лечении бесплодия вспомогательными репродуктивными технологиями, по сравнению с общепопуляционным указывает на необходимость медико-генетического консультирования пациентов еще до включения их в программу ЭКО и ИКСИ.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2006
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2006.-N 1.-С.27-30
Просмотров: 35