MPT при поздней инфантильной (ювенильной) форме GM1 -ганглиозидоза. Наблюдение из практики

Аннотация:

GM1-ганглиозидоз - редкое заболевание из группы болезней накопления, характеризующееся снижением активности лизосомного фермента бета-галактозидазы, что приводит к накоплению GM1-ганглиозида в головном мозге и олигосахаридов во внутренних органах. У больных с инфантильным GM1-ганглиозидозом часто отмечаются аномалии лицевого черепа, прогрессирующая деменция и двигательные нарушения, эпилептические припадки и гепатоспленомегалия. Поздняя инфантильная форма этого заболевания встречается крайне редко, и для ее клинической картины не характерны изменения лицевого черепа и увеличение размеров внутренних органов.

Авторы:

Издание: Медицинская визуализация
Год издания: 2006
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2006.-N 1.-С.123-127
Просмотров: 205