Случай пренатальной диагностики редко встречающегося фенотипического варианта делеции короткого плеча 18 хромосомы

Аннотация:

Представлен случай пренатальной диагностики редко встречающегося фенотипического варианта моносомии (делеции) короткого плеча 18 хромосомы. На обследование пациентка была направлена из женской консультации с предварительным диагнозом гидроцефалии у плода в 17 нед беременности. В ходе ультразвукового исследования в перинатальном центре обнаружен врожденный порок аринэнцефа-лической системы. Результат пренатального кари-отипирования по плаценте дал мозаичный вариант моносомии 18хромосомы. При кариотипировании по плодной крови получена регулярная моносомия по короткому плечу 18 хромосомы. Беременность прервана по медицинским показаниям.

Авторы:

Издание: Пренатальная диагностика
Год издания: 2006
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2006.-N 1.-С.54-56
Просмотров: 33