СЛУЧАЙ ОЛЬФАКТОГЕНИТАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ (СИНДРОМ КАЛЛМАНА) У ЖЕНЩИНЫ

Аннотация:

В 1944 г. F. J. Kallman в работе "Генетические аспекты первичного евнухоидизма" впервые описал синдром, характеризующийся задержкой или отсутствием полового развития и аносмией, впоследствии получивший название синдрома Каллмана (ольфактогенитальная дисплазия). Данный синдром развивается вследствие нарушения миграции нейрональных ГнРГ (гонадотропин-рилизинг-гормон)-продуцирующих клеток из медиальной ольфакторной зоны головного мозга в преоптические ядра гипоталамуса. В настоящее время доказана связь развития ольфактогенитальной дисплазии с мутацией гена, локализующегося в регионе р.22.3 Х-хромосомы. Обнаружено, что указанный регион длиной 67 т. п. о. существенно уменьшен у лиц с синдромом Каллмана и впоследствии он был назван ADMLX (adhesion molecule-like from X-chromosome). В дальнейшем была выделена комплементарная ДНК для этой области и ген идентифицирован как KALIG-1 (Kallman syndrome interval gene 1). Анализ предполагаемой аминокислотной последовательности белка выявил гомологичность с молекулами адгезии нервных клеток, которые играют важную роль в регуляции развития и морфогенеза нервной ткани. Предполагается, что KALIG-1 может кодировать новый тип нейрогенного миграционного фактора. Заболевание имеет три варианта наследования: Х-сцепленный, аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный. Клинически ольфактогенитальная дисплазия у женщин проявляется первичной аменореей и как следствие — первичным бесплодием. При осмотре может быть выявлено телосложение евнухоидного типа, редко наблюдается умеренное развитие молочных желез.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2006
Объем: 2с.
Дополнительная информация: 2006.-N 1.-С.26-27
Просмотров: 274