Вариабельность гетерохроматиновых районов хромосом и хромосомные аномалии у детей с аутизмом: идентификация генетических маркеров аутентических расстройств

Аннотация:

Проведен цитогенетический и молекулярно-цитогенетический анализ детей с аутизмом (90) и их матерей (18). В четырех случаях аутизма были идентифицированы хромосомные аномалии и ломкость хромосомы X: mos 47,ХХХ[98]/46,ХХ[2]; 46,XY,r(22)(p11q13); 46,XY,inv(2)(p11.2q13),16qh-; 46,Y,fra(X)(q27.3),16qh-. С помошью методов С-окрашивания и количественной флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) продемонстрировано достоверное увеличение частоты вариаций гетерохроматиновых участков хромосом у детей с аутизмом по сравнению с контрольной группой (48 и 16% соответственно). Показано, что перицентрическая инверсия хромосомы 9phqh не является характерной для больных аутизмом, тогда как вариации гетерохроматиновых участков 1phqh, 9qh+ и 16qh- достоверно чаще встречались у детей с аутизмом. На базе полученных данных обсуждаются возможная роль эффекта положения генов в патогенезе аутизма и возможный поиск биологических маркеров аутистических расстройств.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2006
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2006.-N 6.-С.52-57
Просмотров: 96