СЛОЖНЫЙ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ СЛУЧАЙ МОЗАИЦИЗМА ТРИСОМИИ ХРОМОСОМЫ 16, ВЫЯВЛЕННЫЙ ПРЕНАТАЛЬНО

Аннотация:

Представлено описание сложного случая пренатальной диагностики мозаицизма трисомии хромосомы 16. По результатам скрининга протекающая с угрозой прерывания беременность была отнесена в группу высокого риска. При ультразвуковом исследовании у плода 19 нед развития диагностирован комплекс фенотипических проявлений хромосомной патологии: врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки), гиперэхогенный кишечник, аплазии артерии пуповины и др. В ходемолекулярно-цитогенетического анализа в клетках плаценты обнаружен кариотип с трисомией по хромосоме 16 (47,XX,+ 16). В амниоцитах околоплодных вод установлен мозаицизм трисомии хромосомы 16: mos 47,ХХ,+16/46,XX. Патанатомическое исследование абортуса верифицировало множественные врожденные пороки развития.

Авторы:

Издание: Цитология и генетика
Год издания: 2006
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2006.-N 3.-С.59-66
Просмотров: 220