ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR

Аннотация:

Липоидная гиперплазия надпочечников (ЛГН) является наиболее тяжелым вариантом врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). При данном типе ВДКН имеется дефект на уровне превращения холестерина в прегненолон, вследствие чего нарушено образование всех стероидных гормонов как в надпочечниках, так и гонадах. В основе большинства случаев заболевания лежат дефекты гена STAR, кодирующего стероидогенный острый регуляторный белок (StAR). В отечественной литературе описания случаев ЛГН до настоящего времени отсутствовали. Диагноз ЛГН был нами установлен у трех генетических девочек в возрасте 2,3 года, 6 мес и 7 мес, у которых было правильное строение наружных гениталий и заболевание манифестировало проявлениями первичного гипокортицизма в возрасте 21, 2 и 10 дней соответственно. При гормональном обследовании было констатировано отсутствие повышения уровней кортизола и 17-гидроксипрогестерона в ответ на стимуляцию АКТГ. При молекулярно-генетическом обследовании были выявлены следующие дефекты гена STAR: P129дельтаC/W250X, IVS5 - 1G > С и W147X соответственно. Мутации Р129дельтаС, 1VS5 - 1G > С и W147X ранее описаны не были. Данные наблюдения подчеркивают необходимость включения ЛГН в алгоритм дифференциальной диагностики ВДКН у детей с нормальным женским строением наружных гениталий. С учетом отсутствия гормональных маркеров заболевания ведущее место в диагностике ЛГН должен занимать молекулярно-генетический анализ.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2006
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2006.-N 5.-С.21-26
Просмотров: 159