НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГЕМОХРОМАТОЗ

Аннотация:

Наследственный гемохроматоз (НГХ) — генетически обусловленное заболевание из группы «болезней накопления» — характеризуется нарушением обмена железа с патологически высоким депонированием элемента в жизненно важных органах. Впервые случаи заболевания описаны в 1871 г. М. Troisier и в 1882 г. V. Hanot, A. Chauffard. Авторы обратили внимание на клиническую триаду — пигментация кожи, цирроз печени, сахарный диабет — и не исключали, что это симптомы одной болезни. Описаны эти случаи под названием пигментный цирроз печени или бронзовый диабет. И только в 1889 г. F.D. von Recklinghausen впервые предложил термин «гемохроматоз», который успешно используется в настоящее время. В 1927 г. J.H. Sheldon предположил наследственный характер данного заболевания, а в 1972 г. М. Simon доказал генетическую природу гемохроматоза, обнаружив его тесную связь с антигенами гистосовместимости HLA.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2006
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2006.-N 6.-С.98-101
Просмотров: 33