Исследование полиморфизмов Spl (1546G>T) гена коллагена 1 и Fokl (3663Т>С) гена рецептора витамина D у больных сирингомиелией

Аннотация:

Проведено исследование Spl (1546G>T) полиморфизма гена альфа1-цепи коллагена 1-го типа (CollAI) и Fokl (3663Т>С) полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR) в выборке больных сирингомиелией различной этнической принадлежности (татар, башкир, русских) и в соответствующих группах здоровых доноров из Башкортостана. Выявлена гетерогенность исследуемой выборки здоровых доноров по распределению частот аллелей (р=0,0057) и генотипов (р=0,0062) Fokl (3663Т>С) локуса гена VDR. Установлено, что относительный риск сирингомиелии повышен у носителей аллеля CollAI*s русского происхождения, а также у носителей генотипа VDR*F*F в популяции татар. Полученные данные о распределении частот аллелей и генотипов исследуемых локусов и обнаруженные закономерности могут свидетельствовать о возможном вовлечении генов CollAI и VDR в патогенез сирингомиелии.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2007
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2007.-N 9.-С.60-66. Библ. 27 назв.
Просмотров: 33