Гемофилия: современный взгляд на старую болезнь

Аннотация:

Гемофилия - это наследственное заболевание, проявляющееся недостаточностью факторов свертываемости крови VIII (гемофилия типа А) или IX (гемофилия типа В). Наследование данного признака происходит по Х-хромосоме. Женщины являются носительницами патологического гена, тогда как болеют в основном мужчины. У страдающей гемофилией женщины оба ее родителя имеют в составе X-хромосомы патологический ген. Гемофилию вызывают не только наследуемые генетические аномалии, но и спонтанные мутации. Если заболевание появляется в семье, не имеющей анамнеза гемофилии, такой вариант называют спорадическим. Ген, ответственный за заболевание гемофилией типа А или В, расположен в Х-хромосоме. Выделяется также гемофилия типа С, связанная с дефицитом фактора XI (РТА-фактор) свертывания крови. Оно имеет аутосомный характер наследования и проявляется легкой или умеренной склонностью к кровотечениям, однако чаще протекает асимптомно.

Авторы:

Издание: Consilium medicum
Год издания: 2007
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2007.-N 7.-С.116-121. Библ. 27 назв.
Просмотров: 34