Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика окулофарингеальной миодистрофии в Республике Саха (Якутия)

Аннотация:

Проведено клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое изучение окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД) в Республике Саха (Якутия). В исследование включены 33 неродственных якутских семьи с 38 больными и 2 русские семьи с 2 больными, а также 59 их здоровых родственников. В клинической картине больных с ОФМД наблюдается широкий клинический полиморфизм. У всех больных выявлена мутация в 1-м экзоне гена PABPN1, заключающаяся в увеличении CCG-повторов до 10. При прямом секвенировании гена PABPN1 в 17 семьях (16 — якутских, 1 — русская) установлен тип мутации — вставка 4 GCG-повторов. Частота ОФМД среди якутского населения — 1:11 680, что выше в 10—20 раз частоты, регистрируемой в Европе. Данное исследование является первым сообщением о больных с ОФМД из Республики Саха (Якутия) с подтвержденным молекулярно-генетическим диагнозом.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2008
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2008.-N 6.-С.52-60. Библ. 26 назв.
Просмотров: 36