К ВОПРОСУ О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ПРИ ИНТРАКРАНИАЛЬНЫХ АНЕВРИЗМАХ (ИССЛЕДОВАНИЕ ИДЕНТИЧНЫХ БЛИЗНЕЦОВ)

Аннотация:

По мнению некоторых исследователей, большинство аневризм мозговых сосудов является следствием врожденной патологии артерий. Основное значение в их происхождении придается слабости стенки сосудов в местах анастомозирования или деления [13]. Эта слабость сосудистой стенки во многом обусловлена дефицитом коллагена III типа, недостаток которого был обнаружен у 50% больных с аневризмами [5, 9, II]. Кроме того. придается значение атеросклерозу, артериальной гипертензии, особым гемодинамическим нагрузкам в участках артерий, в которых формируется аневризма, и ряду других факторов (1,13]. В то же время семейная встречаемость аневризм и их сочетание с некоторыми наследственными заболеваниями соединительной ткани (синдром Марфана, синдром Элерса -Данло, поликистоз почек) наводят на мысль, что дефект сосудистой стенки может быть, хотя бы частично, генетически детерминированным [8, 10]. Большое значение в выяснении роли наследственности придается близнецовому методу, позволяющему с очень высокой вероятностью оценить, какие признаки являются генетически обусловленными, а какие - приобретенными в результате воздействия условий внешней среды. Отметим, что при таких исследованиях облигатным является доказательство монозиготности близнецов. Партнеры монозиготной пары имеют идентичные генотипы, и все различие их признаков зависит только от средовых факторов. Близнецовый метод универсален для изучения различной патологии. С этих позиций изучение сосудов мозга у идентичных близнецов представляет несомненный интерес, особенно в тех случаях, когда у одного из них обнаружена аневризма. Вероятность такой ситуации чрезвычайно мала, поэтому каждое из подобных наблюдений заслуживает особого внимания. До 1994 г. в мировой литературе описано 8 случаев развития аневризм мозговых сосудов у близнецов [12], однако документально монозиготность была подтверждена только у близнецов в наблюдении В. Fairblirn (7]. Наше наблюдение является, по-видимому, вторым документально подтвержденным. Приводим это наблюдение. Больная Н. (пробанд), 45 лет, по профессии врач-педиатр, поступила в клинику 04.07.91. Из анамнеза заболевания известно, что 04.04.91 развился приступ резкой головной боли в затылочной области с рвотой. В неврологическом отделении диагностировано субарахноидальное кровоизлияние, подтвержденное исследованием ликвора. При поступлении в клинику состояние удовлетворительное. В неврологическом статусе выявлены сглаженность левой носогубной складки, гипестезия болевой чувствительности слева (особенно в руке), акцент сухожильных рефлексов и симптом Бабинского слева. При компьютерной томографии был выявлен небольшой ишемический очаг в правой височной доле. При офтальмологическом исследовании - признаки ангиопатии сетчатки. На ЭКГ - признаки гипертрофии левого желудочка с умеренными дистрофическими изменениями. Правосторонняя каротидная ангиография показала наличие крупной аневризмы супраклиноидного отдела внутренней сонной артерии (ВСА) в месте отхождения от нее задней соединительной артерии (ЗСА) (рис. 1, а). 1 1.07 произведена операция клипирования шейки аневризмы. Послеоперационный период протекал без осложнений. 25.07 пациентка выписана с улучшением. Через 4 мес стала трудоспособной и вернулась к прежней деятельности. Из анамнеза известно, что родилась двойней (на 1 ч раньше своей сестры). Беременность и роды у матери протекали нормально. Ее сестра - близнец Л.. 45 лет, учительница. У сестер сходство не только по внешним признакам (одинаковые лица, цвет волос, глаз, рост, масса), но и в психологическом отношении. Обе с детства мечтали о работе с детьми, и, по их мнению, "только случайные обстоятельства повлияли на выбор разных профессий". Они имеют одинаковую приверженность к произведениям литературы, изобразительного искусства и музыки. Большое сходство у них выявлено и по перенесенным заболеваниям. С небольшой разницей во времени у них поражались кариесом одни и те же зубы, обе страдают хроническим холециститом, деформирующим остеоартрозом коленных суставов, перенесли ветряную оспу. С 45 лет у обеих возникают подъемы артериального давления до 160/100 мм рт. ст. Обе обнаружили склонность к полноте. У них оказались одинаковыми группа крови - 11(А), резус-фактор - Rh^ . Их фенотип по системе HLA идентичен, при дактилоскопическом исследовании выявился практически одинаковый рисунок линий пальцев.

Авторы:

Издание: Журнал вопросы нейрохирургии им.Н.Н.Бурденко
Год издания: 1998
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 1998.-N 2.-С.33-35
Просмотров: 100