АНЕМИЯ ФАНКОНИ: ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ И КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПО ДАННЫМ РЕГИСТРА НИИ ДЕТСКОЙ ГЕМАТОЛОГИИ МИНЗДРАВА РФ

Аннотация:

Проведен ретроспективный анализ клинических данных 34 больных анемией Фанкони (АФ). наблюдавшихся в клинике НИИ детской гематологии Минздрава РФ за 10 лет. Средний возраст манифестации заболевания - 7 лет (от 2.5 до 12,5 лет). При поступлении в клинику у всех больных была цитопения различной степени выраженности. У 31 ребенка имелись врожденные аномалии: отставание в росте и "кофейные пятна" на коже у 30 больных, аномалии скелета - у 16, органов мочеполовой системы - у 8. микрофтальмия и микроцефалия - у 15 и глухота - у 8. Только 3 ребенка (9%) не имели никаких аномалий. У 6 больных диагноз установлен на основании только клинических данных, у остальных 28 он подтвержден пробой с диэпоксибутаном или митомицином С. Национальный состав детей с АФ: 19 - русские, 4 - осетины, 3 - татары, 2 - дагестанцы, 2 - цыгане и по одному из армян, белоруссов, корейцев и узбеков. Выявлено 5 семейных случаев АФ, причем в 2 семьях были родственные браки. В 6 семьях проведено исследование комплементарности, один анализ закончен - больной отнесен к группе А. 18 больных регулярно наблюдались в динамике, 6 из них умерли; средний возраст на момент смерти 9 лет. 18 больных получали терапию андрогенами и стероидами, которая была эффективна у половины из них. 2 детям проведена успешная аллогенная трансплантация костного мозга от HLA-coвместимого родственного донора. Заключение. У больных АФ в Российской Федерации течение заболевания не имеет каких-либо особенностей. Необходимо продолжить исследование комплементарности генов у российских детей с АФ с целью последующего участия в программе генной терапии.

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 1998
Объем: 1с.
Дополнительная информация: 1998.-N 3.-С.30-30
Просмотров: 94