РЕДКИЕ СЛУЧАИ ВРОЖДЕННЫХ АНЕМИЙ

Аннотация:

В отделении гематологии и реабилитационном центре отделения неонатологии НИИ педиатрии РАМН наблюдаются 2 ребенка с редкими врожденными заболеваниями красной крови неустановленной природы. Первый больной поступил в клинику в возрасте 5 дней с желтушной формой гемолитической болезни новорожденных. У матери группа крови А (II) Rh-отрицательная, в течение беременности отмечалось нарастание титра антител до 1:64. У ребенка группа крови В (III) Rh-положительная. В первые часы жизни у мальчика развилась умеренная анемия (НЬ 135 г/л) с ретикулоцитозом 67%о. без нормобластоза, и гипербилирубинемия до 220 мкмоль/л, по поводу чего в первые сутки жизни проведено 2 заменных переливания крови. Больной поступил с уровнем НЬ 126 г/л, ретикулоциты 8%о, уровень билирубина плазмы снижается. Проба Кумбса отрицательная. У матери обнаружены антирезус-антитела в титре 1:4, анти-В-антитела в титре 1:32 и титр бета-агглютининов 1:2048. В течение 1 мес показатели крови были стабильными, но затем началось быстрое снижение уровня НЬ. В возрасте 1,5 мес НЬ 56 г/л, эритроциты 2-10^/л, ретикулоциты 7%а, гипербилирубинемии нет, но имевшаяся анемия могла быть связана с недостаточностью продукции эритроцитов. При исследовании костного мозга обнаружено 8%о зрелых ядросодержащих клеток эритроидного ряда. Кроме того. у больного выявлено 18% HbF. Диагноз врожденной анемии не вызывал сомнения. И в первую очередь высказывалось предположение об анемии Даймонда-Блекфена (АДБ). Важные критерии диагностики этого заболевания - ранний возраст начала анемии, ретикулоцитопения и отсутствие эритробластов в костном мозге - свидетельствовали в пользу этого диагноза, как и повышение уровня HbF. Однако не было свойственного АДБ макроцитоза (средний объем эритроцитов в динамике 75 - 79 fl). Исследование уровня аденозиндезаминазы, к сожалению, провести не удалось. Наличие ретикулоцитоза в анамнезе говорило не в пользу АДБ. Кроме того, перенесенная больным ситуация "стресса кроветворения" вполне может объяснить повышение уровня HbF. Второй возможный патогенез анемии - поражение эритроидных клеток-предшественников вследствие иммунного конфликта из-за резус- и групповой несовместимости (по аналогии транзиторной эритробластопении). Тактика ведения больного была выжидательной: при значительном снижении уровня НЬ проводили трансфузии эритроцитной массы и в течение следующих 3 мес уровень НЬ постепенно повышался без трансфузий до 100-110 г/л, количество ретикулоцитов при этом колебалось от 0 до 12%о. Сейчас ребенку 7 мес, НЬ 127 г/л, ретикулоциты 7%>. Мы надеемся, что гипопластическое состояние кроветворения было транзиторным вследствие иммунной реакции, направленной против эритробластов. Однако нельзя исключить спонтанную временную ремиссию АДБ; в этом случае длительность ремиссии предугадать сложно. Второй пациент - девочка, поступившая в клинику в возрасте 5 мес с тяжелым анемическим синдромом: НЬ 81 г/л, эритроциты 2 10^/л, ретикулоциты 158%о (при этом ребенок за 5 мес жизни получил 5 гемотрансфузий); отмечались гепагомегалия +4 см. умеренная спленомегалия +1 см, легкая иктеричность (билирубин в сыворотке 42 мкмоль/л). Из анамнеза известно, что первый ребенок в семье погиб сразу после рождения от внутричерепного кровоизлияния. У этой девочки сразу после рождения наблюдались желтуха, гепатоспленомегалия, анемия с высоким ретикулоцитозом, геморрагический синдром с тромбоцитопенией. Резус-конфликта или групповой несовместимости крови не было. Предположение о внутриутробной инфекции нс подтверждено обследованием. Остался диагноз гемолитической анемии. В клинике отмечалось нарастание анемии, несмотря на высокий ретикулоцитоз; гипербилирубинемии практически не было; в мазках периферической крови отмечены признаки дизэритропоэза в виде полихромазии эритроцитов, базофильной пунктации; встречались нормобласты (от 1 до 3 на 100 лейкоцитов), макроцитоз (MCV 88-92 П). При обследовании сфероцитоз исключен; ферменты эритроцитов и типы гемоглобина нормальные: проба Кумбса и тест Хема отрицательные; лишь при исследовании антител к i-антигену отмечена слабая положительная реакция. Проведен курс терапии преднизолоном в дозе 2 мг/кг/сут в течение 1,5 мес - без эффекта. Сохранялась тяжелая анемия с непродуктивным ретикулоцитозом. При исследовании костного мозга получен богатый клеточным содержимым аспират с выраженной гиперплазией эритроидного ростка (65%) в основном за счет полихроматофильных нормобластов. Отмечены выраженные признаки дизэритропоэза в виде присутствия многоядерных нормобластов, эритронормобластов с межцитоплазматическими мостиками; много сидеробластов, в том числе двуядерных. В эритроцитах - выраженная полихромазия, базофильная пунктация, тельца Жолли, много макроцитов. Все перечисленное позволило определить заболевание как врожденную дизэритропоэтическую анемию (по-видимому, II типа). Ребенок наблюдается в клинике в течение 2 лет, сохраняется выраженная анемия с колеблющимся от 24 до 150%< ретикулоцитозом, легкой непостоянной гипербилирубинсмией. постоянной потребностью в гемотрансфузиях (отмытые эритроциты переливают 1 раз в 2,5-3 мес). При повторном исследовании костного мозга создалось впечатление, что морфологические признаки дизэритропоэза стали несколько менее выраженными. К сожалению, в подобных случаях невозможна какая-либо активная или специфическая терапия и тактика ведения больных остается выжидательной.

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 1998
Объем: 1с.
Дополнительная информация: 1998.-N 3.-С.32-32
Просмотров: 154