Эмфизема легких у больной с синдромом вялой кожи (cutis laxa)

Аннотация:

Увеличение протеолитической активности в легких у больных ХОБЛ происходит в результате хронического воспаления, а у пациентов с врожденным дефицитом ААТ -вследствие генетически детерминированного дефекта синтеза или секреции ингибитора протеаз. Результаты ряда исследований последнего времени доказывают роль генетических заболеваний соединительной ткани, ассоциированных с формированием ЭЛ . Так, мутации в гене эластина (ELN; 130160) и мутации в гене фибулина-5 (FBLN5; 604580) могут быть причиной аутосомно-доминантной или аутосомно-рецессивной формы cutis laxa - синдрома вялой кожи, при которых все чаще стали описывать ЭЛ или иные сосудистые нарушения в молодом возрасте, связанные с генетически обусловленными дефектами эластина и фибулина-5 (белка, ответственного за развитие эластических волокон). Подобные формы эмфиземы возникают в молодом возрасте без предшествующих повреждений легких и очень плохо дигностируются, практически не лечатся, но создают угрозы для здоровья больных и резко ухудшают качество жизни. Приведено собственное наблюдение.

Авторы:

Издание: Consilium medicum
Год издания: 2008
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2008.-N 10.-С.129-133. Библ. 8 назв.
Просмотров: 63