РЕДКИЕ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ

Аннотация:

Редкие геморрагические заболевания (РГЗ) у детей составляют 3-5% от всех наследуемых (врожденных) дефицитов различных факторов свертывания. Их распространенность в мире вариабельна с частотой от 1:500 000 (VII, X, XI факторы) до 1-2:2-5 млн (II, V, XIII, I) факторы. Поскольку геморрагические проявления при дефиците фактора XII редки, его истинная частота распространения не установлена. РГЗ даже в крупных специализированных центрах имеются в виде единичных наблюдений. В связи с этим нет полного описания клиники этих заболеваний, не систематизирована диагностика. Возможности клиницистов в лечении таких пациентов ограничены. Наследуются дефициты названных факторов аутосомно-рецессивно. Увеличение частоты гомозигот наблюдается в странах с распространенными кровнородственными браками. Молекулярные характеристики, выявление носителей и пренатальная диагностика РГЗ важны для предупреждения рождения больных детей, особенно в развивающихся странах, где дети с РГЗ редко переживают детство и не получают адекватного лечения. РГЗ обусловлены дефектами в ДНК генов, кодирующих связывание факторов свертывания, включая протромбин, факторы V, VII, X, XI и XIII. Многие мутации генов при РГЗ выделены и описаны

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2008
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2008.-N 6.-С.96-105. Библ. 56 назв.
Просмотров: 69