ЛИЦЕ-ЛОПАТОЧНО-ПЕРОНЕАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ. КОРРЕЛЯЦИЯ МЕЖДУ ФЕНОТИПОМ И ГЕНОТИПОМ

Аннотация:

В 21 аутосомно-доминантной семье с лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией (ЛЛПерМД), с использованием зонда р13Е-11 и двойного расщепления с помощью энзимов EcoRI/Blnl, у 33 симптоматических и 17 пресимптоматических (Пр) больных обнаружены размеры фрагментов ДНК (РФД) от 13 до 35 килобаз (кб); у других 8 Пр больных — 37—39 кб, у одной Пр больной — 45 кб, обусловленных делецией, связанные с болезнью и сцепленные с хромосомным районом 4q35. Клинический анализ семей, имевших одни и те же или различные РФД показал сходную вариабельность фенотипов (статической и динамической формулы мышечной слабости), тяжести болезни и ежедневной двигательной активности внутри и между семьями, независимо от размера РФД. Статистический анализ также не выявил значимой корреляции между РФД и фенотипом, между РФД и возрастом начала болезни, между РФД и степенью тяжести болезни, между РФД и длительностью болезни, между РФД и ежедневной двигательной активностью. Зонд р13Е-11 может быть использован для обнаружения у больных ЛЛПерМД РФД в пределах 13-35 кб (или 37 кб), обусловленных делецией в хромосомном районе 4q35. Однако классическая лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД) также сочетается с 4q35-сцепленным EcoRI-фрагментом, который короче чем 35 кб или равен 38 кб и меньше. По-видимому, 4q35 хромосомная делеция связана не только с классической ЛЛПМД, но также с ЛЛПерМД и выявляемый РФД, вероятно, не может быть критерием для дифференциации этих двух типов мышечной дистрофии. Возможно, что ЛЛПерМД и ЛЛПМД являются аллельными болезнями.

Авторы:

Издание: Патологическая физиология и экспериментальная терапия
Год издания: 2009
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2009.-N 2.-С.22-27. Библ. 27 назв.
Просмотров: 53