Первые в России успешные результаты проведения преимплантационной генетической диагностики моногенных заболеваний

Аннотация:

В данной статье приведены результаты преимплантационной генетической диагностики (ПГД) эмбрионов пациентов из группы риска наследственных моногенных заболеваний, на основании которых в полость матки были перенесены только эмбрионы-носители или свободные от мутаций гена муковисцидоза. В результате работы, родились первые в России дети после проведения ПГД моногенных заболеваний. В настоящее время метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), вошедший в клиническую практику в конце 70-х годов XX в. благодаря революционным трудам Э.Стептоу и Р.Эдвардса, является одним из основных методов лечения бесплодия, широко применяющимся во всем мире. Долгое время единственным показанием для проведения ЭКО оставалось бесплодие, но постепенно стала формироваться новая группа пациентов, обращающихся к ЭКО, - это фертильные пары, в которых один или оба супруга являются носителями хромосомных нарушений или мутаций генов, вызывающих моногенные заболевания. Для таких пар был разработан новый метод диагностики - преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), т.е. диагностика хромосомных анеуплоидий или моногенных заболеваний, проводимая с помощью цитогенетических методов (FISH) или молекулярно-биологических методов - полимеразной цепной реакции (ПЦР) - на единичных бластомерах, полученных в результате биопсии эмбрионов, находящихся на ранней стадии развития. В настоящее время наиболее распространенной методикой выявления наследственных заболеваний является пренатальная диагностика.

Авторы:

Издание: Гинекология
Год издания: 2009
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2009.-N 2.-С.49-52. Библ. 4 назв.
Просмотров: 66