Наследственный гемохроматоз

Аннотация:

Рассматривается современный алгоритм диагностики и тактики ведения пациентов. Представлен клинический случай наблюдения наследственного гемохроматоза с применением генотипирования и коррекцией современными хелаторами железа. Наследственный гемохроматоз (НГ) - первичное увеличение железа крови, связанное с наследственным дефектом метаболизма, вследствие которого нарушается способность клеток организма абсорбировать железо. Выявлены две основные мутации HFE. Первая возникает вследствие замены цистеина на тирозин на 282-м шаге (C282Y), вторая - в результате замены гистидина на аспартат на 63-м шаге (H63D). В ходе исследований установлено, что 85% пациентов с типичной формой НГ гомозиготны по C282Y. Кроме того, 3-5% пациентов имеют гетерозиготную форму (C282Y/H63D). Однако в настоящее время доказано существование дефектов белков, не связанных с мутацией HFE, а возникающих из-за повреждения других генов, ответственных за обмен железа, таких как ферропортин-1, который участвует в транспорте железа через мембрану энтероцита, трансферриновый рецептор-2 гепатоцитов и гепсидин -белок, синтезируемый в печени, регулирующий абсорбцию железа.

Авторы:

Издание: Consilium medicum
Год издания: 2009
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2009.-N 8.-С.73-76. Библ. 4 назв.
Просмотров: 61