МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ СУПРУЖЕСКИХ ПАР, ВКЛЮЧЕННЫХ В ПРОГРАММЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫХ РЕПРОДУКТИВНЫХ ТЕХНОЛОГИЙ

Аннотация:

Целью исследования являлось изучение особенностей генотипа супружеских пар, включенных в программу ВРТ. Пороки развития, моногенные заболевания и гетерозиготное носительство мутантных генов выявлены у 177(9,3%) из 1898 пациентов. С учетом хромосомных изменений в лимфоцитах периферической крови частота генетических изменений у пациентов, включенных в программу ВРТ, увеличивается до 12,8%. Гетерозиготное носительство мутации гена CYP21B выявлено у 41(38%) из 108 человек. Из всех выявленных мутаций среди мужчин и женщин обеих групп частота делеции гена CYP2IB составила 70,7%, дупликации — 24,4%. Мутации генов CFTR и в AZF-локусе хромосомы Y у мужчин с отклонениями в показателях спермограммы обнаружены в 12,8% случаев. Общая частота аллеля 5Т составила 40,5% от выявленных изменений в гене CFTR. На втором месте по частоте (9,5%) оказалась мутация F508del. Самой распространенной микроделецией в AZF-локусе хромосомы Y была Del sY1192. Медико-генетическое консультирование с разъяснением передаваемой информации в ряде случаев может позволить вовремя провести мероприятия, направленные на предупреждение рождения генетически больного ребенка.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2010
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2010.-N 2.-С.44-48. Библ. 11 назв.
Просмотров: 46