ИДЕНТИФИКАЦИЯ МАРКЕРНЫХ ХРОМОСОМ И ТРАНСЛОКАЦИЙ ЧЕЛОВЕКА С ПОМОЩЬЮ КОМПЬЮТЕРНОЙ ДИАГНОСТИЧЕСКОЙ БАЗЫ ДАННЫХ И ФЛЮОРЕСЦЕНТНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ IN SITU

Аннотация:

Обследовано пять носителей сверхчисленных маркерных хромосом и два больных с несбалансированными хромосомными транслокациями, выявленных при цитогенетическом анализе пациентов медико-генетической консультации и требующих проведения дополнительной молекулярно-цитогенетической диагностики. Предложен новый подход к уточнению природы перестроенных хромосом, основанный на компьютерном анализе аномальных фенотипических признаков больных с использованием диагностических баз данных с последующей флюоресцентной гибридизацией in situ с ДНК-пробами на наиболее вероятные хромосомные синдромы, отобранные компьютером. Показано, что с помощью данного подхода число перебираемых ДНК-зондов сокращается в среднем в 4 раза. Установлено, что сверхчисленные маркерные хромосомы у обследованных больных были дериватами хромосом 2, 9 и 15, а транслокации идентифицированы как<1ю(У; 18)и ins(6; 21). Обсуждаются ограничения применения описанного подхода: 1) в случаях с недостаточно четко выделенными отдельными хромосомными синдромами в диагностической системе; 2) в случаях, если маркерная хромосома у пробанда не сопровождается заметным фенотиническим эффектом. Предполагается, что данный поход позволит объективно оценивать эффективность работы различных диагностических систем.

Авторы:

Издание: Генетика
Год издания: 1998
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 1998.-N 1.-С.114-121
Просмотров: 109