КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РАЗЛИЧНЫХ ГЕНОТИПИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОМ И СПОРАДИЧЕСКОМ РАКЕ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Аннотация:

Работа посвящена анализу проблемы наследственного и спорадического рака молочной железы и влиянию однонуклеотидных полиморфных вариантов в генах BRCA1, BRCA2 и ТР53 на риск развития и клинические особенности наследственного рака молочной железы в современном аспекте. Наследственный рак молочной железы - заболевание с выраженной генотипической и фенотипической гетерогенностью. Большая часть случаев наследственного рака молочной железы и яичников ассоциирована с мутациями в генах с высокой пенетрантностью (BRCA1, BRCA2.TP53) и в генах средней и низкой пенетрантно-сти: СНЕК2, PTEN, NBS1, ATM. На сегодняшний день идентифицировано более 1536 различных полиморфизмов в гене BRCA1 и около 1885 - в гене BRCA2. Однако их клиническая значимость освещена недостаточно, а результаты ряда исследований обосновывают необходимость и перспективность в изучении клинической значимости полиморфизмов в генах BRCA1, BRCA2 и ТР53 в качестве модификаторов риска и молекулярно-диагностических маркеров рака молочной железы.

Авторы:

Издание: Российский биотерапевтический журнал
Год издания: 2011
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2011.-N 2.-С.3-12. Библ. 105 назв.
Просмотров: 50