Болезнь Нимана—Пика, тип С: взрослая форма с преобладанием психических расстройств

Аннотация:

Болезнь Нимана—Пика, тип С (НП-С; в международной литературе NPC) — аутосомно-рецессивное нейровисцеральное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, а именно сфинголипидозов. Как многие болезни этой группы, НП-С характеризуется преимущественным поражением ЦНС и тяжелым прогрессирующим течением. Болезнь известна с начала 1960-х годов, но считалась очень редкой: очевидно, из-за клинического многообразия, неспецифичности данных нейровизуализации и трудностей биохимической диагностики многие случаи не диагностировались. В 1994 г. была показана генетическая самостоятельность НП-С (прежде ее считали генетически единой с болезнью Нимана—Пика типов А и В), получила развитие ДНК-диагностика, появились многочисленные наблюдения в разных странах, и представления о частоте изменились. В настоящее время НП-С считают относительно частой среди наследственных болезней обмена веществ (ИБО); минимальная частота 1:120 000 новорожденных [29]. НП-С очень разнообразна клинически, в частности по возрасту начала. Более 60% составляет «классическая» ювенильная форма (начало от 6 до 15 лет, чаще до 10 лет), гораздо более редки ранняя (неонатальная, младенческая, детская) и взрослая (начало с 15 лет вплоть до 6—7-го десятилетий). Генетически НП-С тоже неоднородна и подразделяется на НП-С-1 (NPC1, OMIM 257220) и НП-С-2 (NPC2, ОМШ 607625), связанные с мутациями генов NPC1 и NPC2соответственно. Однако надолго НП-С-2 приходится лишь около 5% случаев. Своевременная диагностика НП-С важна не только для медико-генетического консультирования (МГК) отягощенных семей, но и в плане лечения. В последние годы появились многочисленные данные об эффективности препарата миглюстат (Zaveska). Ранее мы описали четыре случая ювенильной НП-С, три подтверждены анализом ДНК в лаборатории Медико-генетического научного центра (МГНЦ) РАМН (один больной обследован, когда ДНК-диагностика НП-С в лаборатории еще не проводилась, диагноз был верифицирован биохимически). Новый случай заболевания, который описан в настоящей статье, представляет взрослую форму с преобладанием психических расстройств.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2011
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2011.-N 7.-С.71-75. Библ. 35 назв.
Просмотров: 32