Синдром Айкарди

Аннотация:

Синдром Айкарди — врожденное мудьтисистемное заболевание неясной этиологии, характеризующееся тетрадой симптомов: эпилептическими приступами по типу инфантильных спазмов, частичным или полным отсутствием мозолистого тела, хориоретинальными лакунарными очагами, умственной отсталостью. Впервые заболевание было описано J. Aicardi в 1958 г. Всего в мире отечественными и зарубежными авторами описано 200 случаев синдрома Айкарди . Считается, что синдром Айкарди — Х-сцепленное доминантное заболевание, приводящее к летальному исходу у лиц мужского пола. J. Holmes и соавт. описали единственного мальчика с XXY-кариотипом. Некоторые исследователи предполагали, что все известные случаи заболевания являются результатами хромосомных мутаций, однако сведения о пораженных сибсах отсутствовали. Не исключено, что эмбриональный мозаицизм при мутации генов может быть наследственно обусловленным . Н. Ropers и соавт. выявили микроделецию в Хр22.3 у девочки с синдромом Айкарди. Предполагается, что патогенез данного заболевания связан с генетически детерминированными нарушениями на этапе нейрональной миграции. Морфологическое исследование головного мозга подтверждает множественные аномалии его развития, включающие полную или частичную агенезию мозолистого тела, гетеротопию коркового вещества мозга, аномалии строения извилин (чаще по типу микрогирии и ге-теротопии), нарушения клеточной архитектоники. Наиболее яркими клиническими проявлениями синдрома Айкарди являются неврологические расстройства. Эпилептические приступы в виде инфантильных спазмов доминируют у детей 1-го года жизни. По классификации О. Dulac и соавт. различают флексорные, экстензорные, флексорно-экстензорные, тонические или миокло-нические, симметричные или асимметричные, синхронные или асинхронные, с фокальным компонентом, серийные или единичные инфантильные спазмы. У детей с синдромом Айкарди чаще выявляются латерализованные флексорные инфантильные спазмы, сочетающиеся у части больных с другими видами эпилептических приступов (чаще фокальными). Установлено, что чем меньше возраст дебюта приступов при данном заболевании, тем тяжелее степень нарушения психомоторного развития. У детей с синдромом Айкарди часто встречаются черепно-лицевые дисморфии (микро-, гидроцефалия, аномалии ушной раковины), реже — вертебральные и реберные мальформации. Практически у всех детей с синдромом Айкарди выявляются нарушения психомоторного развития различной степени. В случаях с задержкой психомоторного развития, предшествующей дебюту эпилептических приступов, неврологический регресс в дальнейшем усугубляется .Отсутствует интерес к окружающему миру, потерян контакт с ребенком, снижается дифференцировка эмоциональных реакций, практически прекращается предречевое развитие. Постепенно развивается двигательный дефект, в ряде случаев до степени тетрапареза центрального генеза с полным отсутствием развития двигательных навыков и установочных рефлексов. В 90% наблюдений нарушаются познавательные функции. В ряде случаев метод ультразвукового сканирования плода позволяет выявить наличие синдрома Айкарди на ранних стадиях гестационного развития. Основным нейрофизиологическим методом диагностики синдрома Айкарди является электроэнцефалография (ЭЭГ). Зарегистрированная на ЭЭГ гипсаритмия может предшествовать или появляться после клинического дебюта инфантильных спазмов. Согласно определению Н. Gastaut «классическая» гипсаритмия представляет собой непрерывную высокоамплитудную медленно-волновую аритмичную активность с многочисленными спайками или острыми волнами без существенной синхронизации между гемисферами или различными отделами в пределах одной гемисферы. Она регистрируется у 18% больных с данной патологией . У ряда пациентов в начале заболевания модифицированный паттерн гипсаритмии может отсутствовать

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2011
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2011.-N 7.-С.95-97. Библ. 35 назв.
Просмотров: 3880