Болезнь Вильсона-Коновалова у детей: семейный случай с ранним прогрессированием

Аннотация:

Гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД), или болезнь Вильсона-Коновалова, — тяжелое наследственное прогрессирующее заболевание, характеризуется сочетан-ным поражением головного мозга и внутренних органов (в первую очередь, печени). Заболевание моногенное, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Распространенность ГЛД в популяции составляет в среднем 2-3:100000 населения при частоте гетерозиготного носительства 1:100 . ГЛД впервые описана С. Westphal (1883) и A. Strumpell (1898) и названа «псевдосклерозом» (болезнь Вестфаля-Штрюмпеля) из-за своего клинического сходства с рассеянным склерозом. В. Kauser(1902) и В. Fleisher (1903) впервые отметили отложение зеленовато-бурого пигмента в роговице у подобных больных, названное впоследствии кольцом Кайзера-Флейшера. В 1912 г. S. Wilson опубликовал работу, где дал описание клинической и патологоанатомической картины нового заболевания с сочетанным поражением печени и мозга, дебютом в молодом возрасте и прогрессирующей ригидностью, дисфагией, дизартрией, гиперкинезами, психическими расстройствами при отсутствии признаков поражения пирамидных путей; двусторонними изменениями чечевицеобразных ядер и циррозом в печени — при морфологическом исследовании. В 1921 г. псевдосклероз Вестфаля-Штрюмпеля и прогрессирующую лентикулярную дегенерацию Вильсона объединили в одно заболевание — гепатолентикуляр-ную дегенерацию. В 1948-1952 гг. были выявлены нарушения обмена в виде дефицита медь-содержащего белка — церулоплазмина в плазме, а также повышенного отложения меди в печени, почках, мозговой ткани и гиперэкскреции ее с мочой. В 1956 г. J. Walshe синтезировал из пенициллина новый высокоэффективный препарат — Д-пеницилламин для лечения больных с ГЛД. В России учение о ГЛД связано в первую очередь с име- нем Н. Коновалова и его школы в НИИ неврологии АМН СССР, где была разработана подробная классификация болезни (1948, 1960 гг.), а также доказано, что патоло гические изменения в мозге не ограничиваются чече-вицеобразными ядрами, а носят диффузный характер («гепатоцеребральная дистрофия» по Н. Коновалову) [ В 1993 г. выявлен патологический ген болезни Вильсона — АТР7В, расположенный на 13-й хромосоме, а в настоящее время идентифицировано уже более 300 мутаций, что объясняет полиморфизм клинических проявлений и течения этой болезни.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2011
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2011.-N 3.-С.102-105. Библ. 8 назв.
Просмотров: 146