ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ КАРДИОМИОПАТИЙ

Аннотация:

Актуальность изучения кардиомиопатий (КМП) определяется их высоким удельным весом в структуре сердечной заболеваемости и смертности .КМП длительное время рассматривали как заболевания неизвестной этиологии. Установление мутации гена тяжелых цепей бета-миозина в качестве причины развития семейной гипертрофической КМП (ГКМП) в 1989 г. открыло новую эру в изучении генетически обусловленных заболеваний миокарда, в частности КМП К настоящему времени накоплены многочисленные данные о полиморфных локусах кандидатных генов, вызывающих различные формы КМП.Доказана связь развития большинства КМП с дефектом генов или нарушением регуляции их экспрессии. Благодаря успехам протеомики представляется возможным охарактеризовать белки и их модифицированные формы, присутствующие в конкретной клетке, ткани или органе на разных стадиях развития сердечно-сосудистых заболеваний. Современный анализ генома человека и достижения протеомики в совокупности позволили выявить скрининг различных факторов, лежащих в основе патологических процессов КМП . Большинство ГКМП и около 50% дилатационных КМП (ДКМП) являются генетически обусловленными . Обнаружено, что мутации генов, кодирующих сердечные белки, могут привести также к развитию рестриктивной КМП (РКМП), аритмогенной и неклассифицированной КМП [23]. КМП характеризуются полиморфизмом клинических проявлений, связанных с тяжестью нарушений функций сердца, обусловленных состоянием сердечной мышцы. Поскольку изменения силовых характеристик при КМП непосредственно определяются перестройкой сократительного и структурного аппарата, наибольший интерес представляет изучение генетически обусловленных изменений сократительных и цитоскелетных белков .миокарда. Генетические аспекты кардиомиопатий

Авторы:

Издание: Русский медицинский журнал
Год издания: 2011
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2011.-N 4.-С.46-50. Библ. 61 назв.
Просмотров: 104