Неврологические аспекты голопрозэнцефалии

Аннотация:

Данный обзор касается очень редкой формы патологии — голопрозэнцефалии. Это мальформация головного мозга, развивающаяся в результате нарушения дифференциации эмбрионального переднего мозга на два полушария . Распространенность голопрозэнцефалии варьирует от 0,48 до 0,88 на 10 000 детей. Средняя частота — 1 случай на 10 000 новорожденных или 1,2 на 10 000 абортусов и мертворожденных . К настоящему времени известен ряд мутаций генов, приводящий к развитию голопрозэнцефалии . Практически каждая мутация генов связана с определенной анатомической разновидностью голопрозэнцефалии. Трисомия 13-й хромосомы — часто встречаемая аномалия при голопрозэнцефалии. С. Olsen и соавт. описали 77% кариотипированных случаев голопрозэнцефалии, из которых в 53% диагностирована трисомия 13-й хромосомы. В подобном исследовании P. Bullen и соавт. с голопрозэнцефалией трисомию 13-й хромосомы верифицировали у 75% больных. В нескольких независимых исследованиях была подтверждена выживаемость девочек с трисомией 13-й хромосомы. Пока нет информации о половом соотношении абортусов. М. Muenke и соавт. выявили мутации 4 генов, вызывающих изолированную голопрозэнцефалию. В одном из исследований было установлено, что голопрозэнцефалия у детей с синдромом Smith—Lemli— Opitz вызвана врожденным метаболическим нарушением обмена холестерина, оказывающим влияние на экспрессию гена SHH. В ряде исследований было выявлено, что одной из причин голопрозэнцефалии является наличие у матери больного сахарного диабета, в одной работе указывается на несахарный диабет , в одной — на роль приема алкоголя во время беременности. Эксперименты на животных подтвердили влияние алкоголя на возникновение голопрозэнцефалии и/или других ассоциированных с ней аномалий.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2011
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2011.-N 8(1)мальф.-С.75-78. Библ. 49 назв.
Просмотров: 179