ДНК-тестирование: моногенные и мультифакториальные болезни

Аннотация:

Врожденная и наследственная патология имеет широкое распространение в детской и взрослой популяции. По данным многочисленных исследований, «генетический груз» популяции в целом составляет 50-70 на 1000 новорожденных (5-7%), из них на долю врожденных пороков развития (ВПР) приходится 2-5%, наследственных болезней - 1,5% (хромосомные 0,5% и генные 1%), болезней с выраженным наследственным предрасположением - 3-3,5% . Вся наследственная патология определяется грузом мутаций, вновь возникающих и унаследованных из предыдущих поколений. Генетический груз до рождения ребенка проявляется, как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мер-творождения, врожденные пороки или как последствия сенсибилизации материнского организма антигенами плода (резус-конфликт, внутричерепные кровоизлияния у плода и др.). Генетический груз в постнатальном периоде в значительной мере определяет распространенность хронических нервно-психических, соматических, костно-мышечных болезней, глухоту, слепоту и инвалидность с детства. Медицинские последствия мутационного груза - повышенная потребность в медицинской помощи и снижение продолжительности жизни. Наибольший вес в структуре патологии занимают врожденные пороки и болезни с наследственным предрасположением. Если внимание к ВПР не ослабевает, то проблема болезней с наследственным предрасположением (мультифакториальные - МФЗ) остается далеко не решенной. Это связано в первую очередь с трудностью выявления роли наследственных факторов в их развитии, со сложностью реализации наследственной предрасположенности, обусловленной тем, что для манифестации данной группы болезней необходимо тесное взаимодействие факторов генетической предрасположенности и внешней среды. Причем эта связь тесная и при наличии только одного из компонентов (генов или средовых) развития заболевания, как правило, не происходит. Эта патология в последние годы приобретает все большее значение для медико-генетического консультирования и практического здравоохранения, так как около 10% населения страдает мультифактори-альными болезнями, т.е. связанными с генетической предрасположенностью (БНП). Длительное время методические трудности исследования мультифакториаль-ных болезней были связаны с невозможностью выделить патогенетически значимый генетический комплекс, который в сочетании с неблагоприятными факторами среды приводил бы к возникновению заболевания. Однако разработки и внедрение новых, высокотехнологичных способов анализа генома человека, в том числе с использованием микрочип-технологий, дали возможность определять нарушение структуры генов во всех хромосомах. Разработана и внедряется технология полногеномного секвенирования генома человека.

Авторы:

Издание: Русский медицинский журнал
Год издания: 2011
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2011.-N 12.-С.794-800. Библ. 7 назв.
Просмотров: 83